유전자 검사 결과 상세

분류	유전자	유전자의 역할	영향인자의 적용
체질량지수	FTO	에너지 소비와 대사 조절에 관여하여 체지방 축적에 영향을 미치는 유전자.	영향인자 보유 시 식욕 증가 및 대사 감소로 인해 체질량지수가 높아질 가능성이 있음.

중성지방농도	DOCK7	세포 신호 전달과 지질 대사 조절에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 세포 신호 전달과 지질 대사가 변형되어 중성지방 농도가 증가할 가능성이 있음.
	BAZ1B	염색체 재구성과 지질 대사 조절에 중요한 역할을 하는 유전자.	영향인자 보유 시 염색체 재구성과 지질 대사 조절에 이상이 생겨 중성지방 농도가 증가할 가능성이 있음.
	TRIB1	지질 대사 및 신호 전달 조절에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 지질 대사 및 신호 전달 과정에 변형이 생겨 중성지방 농도가 증가할 가능성이 있음.
	MLXIPL	간에서 중성지방 합성과 지질 대사를 조절하는 유전자.	영향인자 보유 시 간에서 중성지방 합성과 지질 대사가 증가하여 혈중 중성지방 농도가 높아질 가능성이 있음.

콜레스테롤	ABCA1	세포 내 콜레스테롤을 세포 밖으로 운반하여 HDL 형성에 기여하는 유전자.	영향인자 보유 시 콜레스테롤 수송 기능이 변형되어 HDL 콜레스테롤 수치가 낮아질 가능성이 있음.
	HMGCR	간에서 콜레스테롤 합성의 속도 제한 효소인 HMG-CoA 환원효소를 암호화하는 유전자.	영향인자 보유 시 HMG-CoA 환원효소의 활성이 변동되어 콜레스테롤 합성에 영향을 미칠 가능성이 있음.
	LIPG	간에서 주로 발현되며 HDL을 분해하는 엔도텔리얼 리파아제를 암호화하는 유전자.	영향인자 보유 시 HDL 분해 효율이 변하여 HDL 콜레스테롤 수치에 영향을 미칠 가능성이 있음.

혈당	G6PC2	췌장 내에 있는 포도당을 혈액으로 분비 가능한 형태로 변화하는 유전자.	영향인자 보유 시 혈당분해 과정이 변화되어 혈당이 높아질 가능성이 있음.
	GCK	포도당을 에너지로 바꾸는 첫 번째 단계에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 포도당의 에너지 대사 속도가 감소하여 혈당이 높아질 가능성이 있음.
	DGKB	인슐린 분비에 관여하는 디아실글리세롤 키나제를 암호화하는 유전자.	영향인자 보유 시 인슐린 분비 조절이 변화가 생겨 혈당 조절에 영향을 미칠 가능성이 있음.
	SLC30A8	체내의 비타민과 인슐린 분비에 관여하는 아연 수송체를 암호화하는 유전자.	영향인자 보유 시 아연 수송 및 인슐린 분비 조절이 변화되어 혈당에 영향을 줄 가능성이 있음.

혈압	CYP17A1	스테로이드 호르몬 합성에 관여하는 효소를 암호화하는 유전자.	영향인자 보유 시 스테로이드 호르몬 경로의 변화로 인해 혈중 지질 및 염분 농도에 영향을 미쳐 혈압이 높아질 가능성이 있음.
	GUCY1A3	혈관 이완을 유도하는 구아닐산 사이클레이스 효소를 암호화하는 유전자.	영향인자 보유 시 구아닐산 사이클레이스 활성이 변화로 인해 혈관 이완 기능이 저하되어 혈압을 높이는 데 영향을 미칠 가능성이 있음.
	FGF5	세포 성장과 분화를 조절하는 수용체에서 성장인자를 암호화하는 유전자.	영향인자 보유 시 세포에서 성장인자의 기능 변화로 인해 발달에 영향을 미칠 가능성이 있음.

분류	유전자	유전자의 역할	영향인자의 적용
남성형 탈모	chr20p11	남성형 탈모의 원인인 디하이드로테스토스테론(DHT) 생성량을 조절하는 유전자	영향인자 보유 시 DHT 생성량이 증가하여 모낭 위축 및 탈모가 진행될 가능성이 있음.
	AR	디하이드로테스토스테론(DHT) 수용체 민감성과 관련된 수용체 유전자	영향인자 보유 시 DHT에 대한 민감도가 증가하여 탈모가 진행될 가능성이 있음.
	MAPT-AS1	세포 노화 및 모낭 기능 유지에 관여하는 유전자	영향인자 보유 시 모낭 기능 저하 및 탈모 진행 속도가 가속될 가능성이 있음.
	SLC14A2	모낭 대사 과정에 관여하여 모발 성장을 지원하는 유전자	영향인자 보유 시 모낭 대사 과정이 불균형해져 모발 성장이 저하되고 탈모가 진행될 가능성이 있음.

원형탈모	HLA-DQB3	자가면역 반응 조절에 관여하여 면역 체계의 균형을 유지하는 유전자.	영향인자 보유 시 면역 체계의 이상 반응이 촉진되어 모낭을 공격, 원형탈모가 진행될 가능성이 있음.
	IL-2RA	면역 세포의 활성화와 조절에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 면역 세포의 과도한 활성화로 인해 모낭이 손상되어 원형탈모가 진행될 가능성이 있음.
	CTLA4	면역 반응을 억제하여 자가면역 반응을 조절하는 유전자.	영향인자 보유 시 면역 억제 기능이 저하되어 자가면역 반응이 강화되고, 원형탈모가 진행될 가능성이 있음.
	PRDX5	세포 내 산화 스트레스를 해소하여 세포 손상을 방지하는 유전자.	영향인자 보유 시 산화 스트레스 해소 능력이 저하되어 모낭 세포가 손상되고, 원형탈모가 진행될 가능성이 있음.
	ERBB3	세포 성장과 분화에 관여하여 피부 및 신경계 세포의 발달을 지원하는 유전자.	영향인자 보유 시 세포 성장 신호 전달에 이상이 생겨 모낭 세포의 기능이 저하되고, 원형탈모가 진행될 가능성이 있음.

모발 굵기	EDAR	모발의 굵기와 형태를 결정하는 유전자.	영향인자 보유 시 모발이 얇아질 가능성이 있음.

색소침착	OCA2	멜라닌 합성에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 멜라닌 생성이 증가하여 색소침착이 증가할 가능성이 있음.
	MC1R	멜라닌 합성을 조절하는 유전자.	영향인자 보유 시 멜라닌 유형의 변화로 인해 색소침착이 증가할 수 있음.
	SLC24A2	멜라노좀 내 이온 교환을 통해 멜라닌 합성에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 멜라닌 합성에 영향을 주어 색소침착이 증가할 수 있음.
	SLC24A5	멜라닌 합성에 중요한 역할을 하는 유전자.	영향인자 보유 시 멜라닌 생성이 증가하여 색소침착이 증가할 가능성이 있음.

피부 노화	SLC45A2	멜라닌 합성과 자외선 손상 보호에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 자외선으로 인한 피부 손상이 증가하여 피부 노화가 촉진될 가능성이 있음.
	DEF8	피부 세포의 손상 복구와 염증 반응 조절에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 세포 손상 복구 기능이 저하되어 피부 노화가 촉진될 가능성이 있음.
	IRF4	피부 세포의 면역 반응 조절과 색소 대사에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 면역 반응 이상으로 피부 노화가 촉진될 가능성이 있음.
	MC1R	자외선 반응과 피부 보호에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 자외선으로 인한 피부 노화가 증가할 가능성이 있음.

비타민 C 농도	SLC23A1 (SVCT1)	신장에서 비타민 C의 재흡수를 담당하여 체내 비타민 C 농도를 조절하는 유전자.	영향인자 보유 시 비타민 C 흡수율이 감소하여 혈중 비타민 C 농도가 낮아질 가능성이 있음.
비타민 C 농도	MAFTRR	항산화 조절 및 세포 스트레스 반응에 관여하는 유전자.	영향인자 보유 시 항산화 능력 저하로 인해 혈중 비타민 C 농도가 감소할 가능성이 있음.

Info RAF (Risk Allele Frequency)는 특정 집단 내에서 영향인자 유전자 변이가 나타나는 빈도를 말합니다.

분류	유전자명	영향 인자	KOVA¹⁾ RAF		gnomAD²⁾ RAF			참고 문헌
분류	유전자명	영향 인자	한국인	일본인	동아시아	유럽인	전인종	참고 문헌
체질량지수	FTO	T	0.116	0.204	0.152	0.406	0.298	1. Wu J et al. PLoS One. 2014 Jun;9(6):e98984. 2. Moore SC et al. Obesity (Silver Spring). 2012 Sep;20(9):1902-1908.
	FTO	C	0.116	0.202	0.154	0.417	0.309	1. Price RA et al. BMC Med Genet. 2008 Jan;9:4. 2. Rana S et al. Eat Weight Disord. 2020 Oct;25(5):1321-1332.
	FTO	A	0.116	0.204	0.155	0.408	0.298	1. Frayling TM et al. Science. 2007 May;316(5826):889-894. 2. Willer CJ et al. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):25-34.

중성지방 농도	DOCK7	C	0.167	0.144	0.188	0.331	0.334	1. Bryant EK et al. PLoS One. 2013 May;8(5):e63469. 2. Zhang Z et al. PLoS One. 2011 Nov;6(11):e27305.
	BAZ1B	G	0.893	0.894	0.891	0.878	0.908	1. Murray A et al. Eur Heart J. 2009 Jul;30(14):1711-1719. 2. Kong X et al. PLoS One. 2015 Aug;10(8):e0135145.
	BAZ1B	A	0.893	0.894	0.899	0.878	0.907	1. Pirruccello J et al. Curr Opin Cardiol. 2010 May;25(3):238-242. 2. Zhang LX et al. Biomed Environ Sci. 2012 Jun;25(3):305-310.
	TRIB1	A	0.435	0.518	0.478	0.536	0.584	1. Lu X et al. Circ Cardiovasc Genet. 2016 Feb;9(1):37-44. 2. Ikeda K et al. Tohoku J Exp Med. 2014 Jun;233(2):149-153.
	MLXIPL	C	0.901	0.901	0.907	0.873	0.905	1. Aung LH et al. Sci Rep. 2014 Jul;4:5565. 2. Kooner JS et al. Nat Genet. 2008 Feb;40(2):149-151.

콜레스테롤	ABCA1	T	0.251	0.283	0.241	0.254	0.277	1. Cougnard-Gregoire A et al. PLoS One. 2014 Mar;9(3):e90973. 2. Kathiresan S et al. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):56-65.
	HMGCR	T	0.527	0.527	0.532	0.379	0.357	1. Chen YC et al. Lipids. 2009 Aug;44(8):733-743. 2. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008 Nov;28(11):2078-2084.
	LIPG	T	0.199	0.212	0.194	0.173	0.246	1. Willer CJ et al. Nat Genet. 2008 Feb;40(2):161-169. 2. Yang S et al. J Gene Med. 2019 Mar;21(2-3):e3071.

혈당	G6PC2	T	0.977	0.977	0.958	0.998	0.996	1. Chung RH et al. Diabetologia. 2021 Jul;64(7):1613-1625.

Info RAF (Risk Allele Frequency)는 특정 집단 내에서 영향인자 유전자 변이가 나타나는 빈도를 말합니다.

분류	유전자명	영향 인자	KOVA¹⁾ RAF		gnomAD²⁾ RAF			참고 문헌
분류	유전자명	영향 인자	한국인	일본인	동아시아	유럽인	전인종	참고 문헌
혈당	GCK	A	0.218	0.213	0.188	0.171	0.145	1. Prokopenko I et al. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):77-81. 2. Rensrrm F et al. Diabetes. 2011 Jan;60(1):345-354.
	GCK	A	0.187	0.175	0.178	0.171	0.173	1. Leak TS et al. BMC Med Genet. 2010 Feb;11:22. 2. Hwang JY et al. Diabetes. 2015 Jan;64(1):291-298.
	DGKB	A	0.683	0.705	0.688	0.551	0.559	1. Chung RH et al. Diabetologia. 2021 Jul;64(7):1613-1625.
	SLC30A8	G	0.586	0.562	0.544	0.695	0.751	1. Chung RH et al. Diabetologia. 2021 Jul;64(7):1613-1625.

혈압	CYP17A1	A	0.682	0.684	0.657	0.900	0.860	1. Liu C et al. J Hypertens. 2011 Jan;29(1):70-75. 2. Dai CF et al. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2015 Dec;16(4):1314-1320.
	GUCY1A3	C	NA³⁾	NA³⁾	0.771	0.756	0.759	1. Ehret GB et al. Nature. 2011 Oct;478(7367):103-109. 2. Lule SA et al. Mol Genet Genomic Med. 2019 Oct;7(10):e00950.
	FGF5	T	0.353	0.307	0.382	0.295	0.242	1. Xi B et al. Metabolism. 2013 Feb;62(2):196-203. 2. Newton-Cheh C et al. Nat Genet. 2009 Jun;41(6):666-676.
	FGF5	C	0.379	0.338	0.386	0.331	0.273	1. Lu X et al. Hum Mol Genet. 2015 Feb;24(3):865-874.

KOVA (Korean Variant Archive): 한국인 1,055명의 전장 유전체에서 유전변이 정보를 체계적으로 수집한 한국인 변이 표준 데이터베이스 (https://www.kobic.re.kr/kova/)
gnomAD (Genome Aggregation Database): 전 세계 다양한 인구 집단에서 수집된 대규모 유전체 데이터를 통합하여 제공하는 유전체 변이 데이터베이스 (https://gnomad.broadinstitute.org/)
NA: 해당하는 내용의 정보가 없음.

Info RAF (Risk Allele Frequency)는 특정 집단 내에서 영향인자 유전자 변이가 나타나는 빈도를 말합니다.

분류	유전자명	영향 인자	KOVA¹⁾ RAF		gnomAD²⁾ RAF			참고 문헌
분류	유전자명	영향 인자	한국인	일본인	동아시아	유럽인	전인종	참고 문헌
남성형 탈모	chr20p11	T	0.625	0.601	0.600	0.587	0.579	1. Liang B et al. PLoS One. 2013 Aug;8(8):e71771.
	chr20p11	A	0.331	NA³⁾	0.316	0.531	0.446	1. Richards JB et al. Nat Genet. 2008 Nov;40(11):1282-1284.
	chr20p11	T	0.331	0.280	0.325	0.551	0.457	1. Li R et al. PLoS Genet. 2012 May;8(5):e1002746.
	AR	T	1.000	NA³⁾	0.999	0.816	0.641	1. Li R et al. PLoS Genet. 2012 May;8(5):e1002746.
	MAPT-AS1	T	0.999	0.998	0.998	0.783	0.857	1. Li R et al. PLoS Genet. 2012 May;8(5):e1002746.
	SLC14A2	C	0.831	0.835	0.826	0.728	0.682	1. Li R et al. PLoS Genet. 2012 May;8(5):e1002746.

원형 탈모	HLA-DQB3	C	0.636	0.648	0.731	0.574	0.590	1. Betz RC et al. Nat Commun. 2015 Jan;6:5966. 2. Petukhova L et al. J Invest Dermatol. 2016 Jan;136(1):314-317.
	IL-2RA	C	0.520	0.482	0.484	0.325	0.289	1. Betz RC et al. Nat Commun. 2015 Jan;6:5966. 2. Petukhova L et al. J Invest Dermatol. 2016 Jan;136(1):314-317.
	CTLA4	G	NA³⁾	NA³⁾	0.695	0.364	0.372	1. Betz RC et al. Nat Commun. 2015 Jan;6:5966. 2. Petukhova L et al. J Invest Dermatol. 2016 Jan;136(1):314-317.
	PRDX5	A	0.826	0.786	0.831	0.627	0.718	1. Betz RC et al. Nat Commun. 2015 Jan;6:5966. 2. Petukhova L et al. J Invest Dermatol. 2016 Jan;136(1):314-317.
	ERBB3	T	0.213	0.194	0.219	0.332	0.341	1. Betz RC et al. Nat Commun. 2015 Jan;6:5966. 2. Petukhova L et al. J Invest Dermatol. 2016 Jan;136(1):314-317.

모발 굵기	EDAR	A	0.101	0.218	0.115	0.993	0.930	1. Fujimoto A et al. Hum Genet. 2008 Jul;124(2):179-185. 2. Fujimoto A et al. Hum Mol Genet. 2008 Mar;17(6):835-843.

색소 침착	OCA2	T	NA³⁾	NA³⁾	0.421	0.999	0.991	1. Eaton K et al. Am J Hum Biol. 2015 Jul;27(4):520-525. 2. Edwards M et al. PLoS Genet. 2010 Mar;6(3):e1000867.
	MC1R	A	0.142	0.095	0.265	0.089	0.066	1. Wang F et al. J Invest Dermatol. 2022 Apr;142(4):1223-1227.e14.
	SLC24A2	G	0.386	0.322	0.316	0.015	0.101	1. Wang F et al. J Invest Dermatol. 2022 Apr;142(4):1223-1227.e14.
	SLC24A5	G	0.995	0.998	0.985	0.996	0.702	1. Wang F et al. J Invest Dermatol. 2022 Apr;142(4):1223-1227.e14.

Info RAF (Risk Allele Frequency)는 특정 집단 내에서 영향인자 유전자 변이가 나타나는 빈도를 말합니다.

분류	유전자명	영향 인자	KOVA¹⁾ RAF		gnomAD²⁾ RAF			참고 문헌
분류	유전자명	영향 인자	한국인	일본인	동아시아	유럽인	전인종	참고 문헌
피부 노화	SLC45A2	T	0.087	0.133	0.124	0.969	0.292	1. Law MH et al. J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):1887-1894.
	DEF8	C	0.161	0.105	0.258	0.275	0.292	1. Law MH et al. J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):1887-1894.
	IRF4	T	NA³⁾	NA³⁾	0.000	0.153	0.140	1. Law MH et al. J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):1887-1894.
	MC1R	T	0.003	0.001	0.001	0.074	0.046	1. Law MH et al. J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):1887-1894.

비타민C 농도	SLC23A1 (SVCT1)	T	0.004	0.003	0.016	0.029	0.039	1. Timpson NJ et al. Am J Clin Nutr. 2010 Aug;92(2):375-382. 2. Zheng JS et al. Diabetes Care. 2021 Jan;44(1):98-106.
비타민C 농도	MAFTRR	G	0.731	0.728	0.732	0.683	0.714	1. Zheng JS et al. Diabetes Care. 2021 Jan;44(1):98-106.

KOVA (Korean Variant Archive): 한국인 1,055명의 전장 유전체에서 유전변이 정보를 체계적으로 수집한 한국인 변이 표준 데이터베이스 (https://www.kobic.re.kr/kova/)
gnomAD (Genome Aggregation Database): 전 세계 다양한 인구 집단에서 수집된 대규모 유전체 데이터를 통합하여 제공하는 유전체 변이 데이터베이스 (https://gnomad.broadinstitute.org/)
NA: 해당하는 내용의 정보가 없음.

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유전자형 빈도 및 참고문헌 Healthy

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